Oxysterin-Akkumulationsstörung im Zusammenhang mit CYP7B1
Autosomal-rezessiv
Verursacht durch funktionsverlustige Veränderungen an beiden Kopien von CYP7B1, das für die Oxysterin-7-alpha-Hydroxylase kodiert, ein Enzym der Gallensäurebildung. Der Verlust dieses Enzyms wird mit der spastischen Paraplegie Typ 5 und bei manchen Betroffenen mit einer Lebererkrankung in Verbindung gebracht.
Anzeichen und Symptome
Betroffene können eine hereditäre spastische Paraplegie Typ 5 haben, mit fortschreitender Steifheit und Schwäche der Beine, die von der Kindheit bis ins Erwachsenenalter beginnen kann. Manchmal geht dies mit vermindertem Vibrationsempfinden und Problemen der Blasenkontrolle einher. Einige Betroffene zeigen im MRT auch Veränderungen der weißen Substanz des Gehirns. In manchen Familien tritt zudem eine Lebererkrankung auf, etwa eine chronische Autoimmunhepatitis oder eine Leberzirrhose.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die spastische Paraplegie wird mit Physiotherapie, Medikamenten gegen Spastik und Gehhilfen behandelt. Menschen mit Lebererkrankung werden von spezialisierten hepatologischen Teams betreut. Beide Elternteile eines betroffenen Kindes sind in der Regel Träger, daher besteht für jedes weitere Kind eine Wahrscheinlichkeit von 1 zu 4, betroffen zu sein. Genetische Beratung und Trägertests für Verwandte sind verfügbar.
Analysierte Gene
Enthält 2 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- congenital bile acid synthesis defect 3
- hereditary spastic paraplegia 5A
