Die HSD10-Erkrankung wird durch Veränderungen in HSD17B10 auf dem X-Chromosom verursacht. Das Protein wird für den Abbau der Aminosäure Isoleucin und für die Verarbeitung mitochondrialer RNA benötigt. Vor allem Männer sind betroffen, doch auch einige Frauen mit einer veränderten Genkopie zeigen Symptome.
Anzeichen und Symptome
Nach einer normalen oder nahezu normalen frühkindlichen Entwicklung verlieren Kinder typischerweise im Säuglings- oder frühen Kindesalter erworbene Fähigkeiten; hinzu kommen Krampfanfälle, Bewegungsstörungen sowie Seh- und Hörverlust. Eine Herzmuskelerkrankung (Kardiomyopathie) ist häufig. Es wurde über eine Laktatazidose berichtet; außerdem werden erhöhte Abbauprodukte von Isoleucin beobachtet. Der Schweregrad variiert von rasch fortschreitenden Formen im Säuglingsalter bis zu milderen Verläufen mit einer intellektuellen Beeinträchtigung.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Behandlung ist unterstützend und umfasst Herzkontrollen, die Behandlung von Krampfanfällen, Ernährungsunterstützung und entwicklungsfördernde Betreuung. Eine genetische Beratung wird empfohlen; eine Trägerdiagnostik bei weiblichen Verwandten sowie eine Untersuchung der Mutter helfen, das Wiederholungsrisiko einzuschätzen.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
17 beta-hydroxysteroid dehydrogenase type 10 deficiency; 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 10 deficiency; 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase X deficiency; 2-methyl-3-hydroxybutyric aciduria; 2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase deficiency; 2M3HBA; 3-hydroxy-2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency; 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase 2 deficiency; 3H2MBD deficiency; chorioathetosis with mental retardation and abnormal behavior; chorioathetosis with mental retardation and abnormal behaviour; HSD10 deficiency; HSD10 deficiency, atypical type; HSD10 mitochondrial disease, X-linked dominant; HSD10MD; HSD17B10 deficiency; hydroxyacyl-CoA dehydrogenase II deficiency; mental retardation, X-linked, syndromic 10; mental retardation, X-linked, syndromic type 10; MHBD deficiency; MRXS10; syndromic X-linked intellectual disability type 10; X-linked intellectual disability-choreoathetosis-abnormal behavior syndrome; X-linked intellectual disability-choreoathetosis-abnormal behaviour syndrome
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- HSD10 disease, atypical type
- HSD10 disease, infantile type
- HSD10 disease, neonatal type
