Erbliches renotubuläres Fanconi-Syndrom
Eine Gruppe erblicher Erkrankungen des proximalen Tubulus, verursacht durch Gene wie GATM, EHHADH und HNF4A, bei denen viele Substanzen über den Urin verloren gehen; dies kann Knochen und Nierenfunktion beeinträchtigen.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Das Wissen ermöglicht die Überwachung der Nierenfunktion und der Knochengesundheit sowie bei Bedarf den Ersatz verlorener Mineralstoffe.
Auch bekannt als
hereditary Fanconi renotubular syndrome
Enthält 6 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- Fanconi renotubular syndrome 1
- Fanconi renotubular syndrome 2
- Fanconi renotubular syndrome 3
- Fanconi renotubular syndrome 4 with maturity-onset diabetes of the young
- Fanconi renotubular syndrome 5
- primary Fanconi syndrome
