Frontonasale Dysplasie mit Alopezie und Genitalfehlbildung
Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen in ALX4, einem Gen, das die Entwicklung von Schädel und Gesicht steuert. Bei rezessiven Fällen liegen Veränderungen in beiden Kopien vor. Eine einzelne ALX4-Veränderung kann jedoch zu erweiterten Öffnungen in den Schädelknochen (Foramina parietalia) führen, sodass auch Elternteile mit Anlageträgerstatus betroffen sein können.
Anzeichen und Symptome
Weit auseinanderstehende Augen, eine breite Nase mit gespaltener Spitze und Lücken in der Knochenbildung des Schädels. Haarausfall, etwa in Form von Stellen oder partieller Alopezie, kann auftreten, und männliche Betroffene können Unterschiede der Genitalien aufweisen, etwa einen Hodenhochstand. Auch geistige Beeinträchtigung oder Hirnunterschiede wie eine Unterentwicklung des Corpus callosum können vorkommen.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Untersuchungen durch Kraniofazial-, Dermatologie-, Urologie- und Entwicklungsspezialisten, mit chirurgischer Behandlung von Gesichts- oder Genitalunterschieden bei Bedarf. Die genetische Beratung erläutert die rezessive Vererbung, und für Angehörige steht ein Anlageträger-Test zur Verfügung.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
ALX4-related FNDAG; craniofrontonasal dysplasia with alopecia and hypogonadism; FND2; frontonasal dysplasia 2; frontonasal dysplasia type 2; frontonasal dysplasia with alopecia and genital abnomality
