Sessile Serrated Polyposis Krebssyndrom
Autosomal-dominant
Bei einigen Familien hängt die serrierte Polyposis mit einer Veränderung an einer Kopie von RNF43 zusammen, einem Tumorsuppressor, der die Wnt-Signalübertragung in der Darmschleimhaut begrenzt.
Anzeichen und Symptome
Mehrere serrierte Polypen im Dickdarm und Enddarm, die im Erwachsenenalter bei einer Koloskopie gefunden werden. Symptome können fehlen, bis Polypen entdeckt werden, obwohl sich Darmkrebs entwickeln kann. Auch Blutungen oder eine Veränderung der Stuhlgewohnheiten können auftreten.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Regelmäßige Koloskopien mit Entfernung der Polypen senken das Darmkrebsrisiko, und eine Operation wird in Betracht gezogen, wenn die Polypen nicht kontrolliert werden können. Verwandten ersten Grades kann eine Koloskopie-Vorsorge empfohlen werden; bei Nachweis einer RNF43-Veränderung werden genetische Beratung und Familientestung angeboten.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
sessile serrated polyposis cancer syndrome; SSPCS; SSPCS
