Horizontale Blickparese mit progredienter Skoliose 1
Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen an beiden Kopien von ROBO3, das dafür benötigt wird, dass bestimmte Nervenfasern die Mittellinie des sich entwickelnden Hirnstamms überqueren. Dadurch verlaufen die Nervenbahnen, die die seitliche Blickbewegung steuern, und einige motorische Bahnen nicht wie üblich über die Mittellinie.
Anzeichen und Symptome
Seit der Geburt fehlen horizontale Augenbewegungen, während vertikale Bewegungen normal sind; Betroffene gleichen dies aus, indem sie den Kopf drehen. Die Skoliose beginnt im Kindesalter und schreitet in der Regel voran, oft bis zu einem schweren Grad. Das MRT des Gehirns zeigt eine charakteristische Form des Hirnstamms. Die Intelligenz ist in der Regel normal.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Regelmäßige Wirbelsäulenkontrollen mit Korsett oder Operation bei fortschreitender Skoliose sowie augenärztliche Untersuchung bei Schielen oder eingeschränktem Sehvermögen. Beide Elternteile eines betroffenen Kindes sind in der Regel Überträger, daher stehen genetische Beratung und Überträgertests für Verwandte zur Verfügung.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
gaze palsy, familial horizontal, with progressive scoliosis, 1; HGPPS; HGPPS1
