Komplexe neuroentwicklungsbedingte Störung mit oder ohne angeborene Fehlbildungen
Autosomal-dominant
Verursacht durch eine Veränderung in einer Kopie von MYH10 oder RERE, Gene, die an der Zellstruktur und an der Genregulation während der Gehirnentwicklung beteiligt sind. Die meisten Veränderungen entstehen neu (de novo) bei der betroffenen Person.
Anzeichen und Symptome
Entwicklungsverzögerung und intellektuelle Beeinträchtigung unterschiedlichen Schweregrads, häufig mit Autismus oder Verhaltensauffälligkeiten sowie niedrigem Muskeltonus. Je nach Gen treten bei manchen Betroffenen angeborene Fehlbildungen des Gehirns, der Augen, des Herzens, der Nieren oder der Genitalien auf. Seltener kommt es zu Krampfanfällen oder Hörverlust.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Betreuung umfasst Entwicklungs- und Bildungsförderung sowie bei Bedarf Untersuchungen von Herz, Nieren, Augen, Gehör und Gehirn. Die meisten Fälle entstehen de novo. Tests der Eltern und eine genetische Beratung helfen, das Wiederholungsrisiko einzuschätzen, das gering, aufgrund einer möglichen elterlichen Mosaikbildung jedoch nicht null ist.
Ebenfalls abgedeckte spezifische Formen
Enthält 2 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- MYH10-related neurodevelopmental disorder with congenital anomalies
- SOX11-related complex neurodevelopmental disorder with or without congenital anomalies
