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Condition report · Kardiovaskulär

Linksventrikuläre Non-Kompaktierung

Erbliche Erkrankungen, bei denen die innere Wand der linken Herzkammer während der Entwicklung nicht kompakt wird, sondern schwammartig mit tiefen Falten bleibt. Sie kann ohne Beschwerden auftreten oder zu Herzinsuffizienz, Herzrhythmusstörungen oder Blutgerinnseln führen und tritt häufig zusammen mit anderen Kardiomyopathien auf.

A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.

In Premium und Premium + AI enthalten

Was Ihr Bericht abdeckt

Die 2 Erkrankungen, die wir analysieren

Linksventrikuläre Non-Kompaktierung

Eine Herzmuskelerkrankung mit einer dicken, schwammartigen inneren Schicht der linken Herzkammer, die mit Sarkomergenen wie MYH7, ACTC1, TNNT2, TPM1 und MYBPC3 sowie mit LDB3, PRDM16 und MIB1 in Zusammenhang steht.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Das Wissen darüber unterstützt die Herzbildgebung, die Überwachung des Herzrhythmus und die Untersuchung von Verwandten.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

left ventricular hypertrabeculation; left ventricular non-compaction cardiomyopathy; left ventricular non-compaction syndrome; left ventricular noncompaction (disease); Lv non-compaction syndrome; LVNC; spongy myocardium

Enthält 13 verwandte Untertypen ↓
  • dilated cardiomyopathy 1C
  • dilated cardiomyopathy 1D
  • dilated cardiomyopathy 1R
  • dilated cardiomyopathy 1S
  • dilated cardiomyopathy 1Y
  • left ventricular noncompaction 1
  • left ventricular noncompaction 10
  • left ventricular noncompaction 2
  • left ventricular noncompaction 4
  • left ventricular noncompaction 5
  • left ventricular noncompaction 7
  • left ventricular noncompaction 8
  • left ventricular noncompaction 9
MONDO:0018901Orphanet 54260MedGen 450531

MIPEP-assoziiertes Syndrom der linksventrikulären Non-Kompaktierung

Autosomal-rezessiv

Eine schwere Erkrankung, die durch Veränderungen in MIPEP verursacht wird und linksventrikuläre Non-Kompaktierung oder eine andere Kardiomyopathie mit Krampfanfällen, verminderter Muskelspannung, Katarakt (grauer Star) und Entwicklungsverzögerung verbindet.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

combined oxidative phosphorylation deficiency 31; combined oxidative phosphorylation deficiency caused by mutation in MIPEP; combined oxidative phosphorylation deficiency type 31; COXPD31; MIPEP combined oxidative phosphorylation deficiency

MONDO:0014976OMIM 617228Orphanet 478049MedGen 934628

Weitere kardiovaskulär conditions

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