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Krankheitsbericht · Bewegungsapparat
Erbliche Skeletterkrankungen, die die Enden der langen Röhrenknochen und bei manchen Formen die Wirbelsäule betreffen. Sie können zu Kleinwuchs, Gelenkschmerzen und einer früh auftretenden Arthrose führen.
Ein Krankheitsbericht sucht nach seltenen Varianten, von denen bekannt ist, dass sie die Erkrankungen verursachen, die er abdeckt.
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Mit Premium bestellenAutosomal-dominant
Skelettdysplasien, die durch COMP-Varianten verursacht werden, von der Pseudoachondroplasie mit deutlichem Kleinwuchs bis zur milderen multiplen epiphysären Dysplasie.
Analysierte Gene
Autosomal-dominant
Skelettdysplasien, die durch COL2A1-Varianten verursacht werden und die Wirbelsäule sowie die Enden der langen Röhrenknochen betreffen, häufig mit Kurzsichtigkeit und einem Risiko für eine Netzhautablösung.
Analysierte Gene
Autosomal-rezessiv
Ein Spektrum an Skelettdysplasien, die durch SLC26A2-Varianten verursacht werden, von der rezessiven multiplen epiphysären Dysplasie bis zur diastrophischen Dysplasie und letalen Formen.
Analysierte Gene
Eine Gruppe von Erkrankungen, die die Enden der langen Röhrenknochen betreffen und Gelenkschmerzen, Gelenksteifheit und eine frühe Arthrose verursachen. Sie werden durch Gene wie COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 und SLC26A2 verursacht.
Auch bekannt als
Dominant Multiple Epiphyseal Dysplasia; EDM; epiphyseal dysplasia, multiple; MED; multiple epiphyseal dysplasia (disease); Polyepiphyseal dysplasia
Autosomal-dominant
COL2A1-Dysplasie mit kurzem Rumpf, vergrößerten Gelenken, Gaumenspalte, Myopie und Hörverlust.
Analysierte Gene
Autosomal-dominant
Schwere COL2A1-Skelettdysplasie mit abgeflachten Wirbelkörpern und kurzen Extremitäten.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
lethal short-limbed Platyspondylic dwarfism Torrance type; Platyspondylic dysplasia, Torrance-Luton type; Platyspondylic lethal skeletal dysplasia Torrance type; platyspondylic skeletal dysplasia, Torrance type; PLSD-T; PLSDT; thanatophoric dysplasia Torrance variant
Autosomal-dominant
COL2A1-Dysplasie mit Kleinwuchs, Wirbelsäulenverkrümmung und unregelmäßigen Knochenenden.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
SEMDSTWK; SmD; SMED Strudwick type; SMED type 1; spondyloepimetaphyseal dysplasia Strudwick type
Autosomal-dominant
COL2A1-bedingte Fehlbildung des Hüftkopfes, die frühzeitig zu Hüftarthrose führt.
Analysierte Gene
Ebenfalls abgedeckte spezifische Formen
Autosomal-dominant
Im Kindesalter auftretender Verlust der Blutversorgung des Hüftkopfes, bei familiären Fällen mit COL2A1 in Verbindung gebracht.
Autosomal-dominant
Im Erwachsenenalter auftretende Knochennekrose des Hüftkopfes in Familien mit COL2A1-Varianten.
Autosomal-dominant
Kleinwuchs, Wirbelsäulenveränderungen und eckfrakturähnliche Knochenveränderungen, verursacht durch FN1-Varianten.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
SMDCF; spondylometaphyseal dysplasia corner fracture type; spondylometaphyseal dysplasia Sutcliffe type; Sutcliffe SmD; Sutcliffe type of spondylometaphyseal dysplasia
Autosomal-rezessiv
Kleinwuchs, Gelenklaxität und Handveränderungen, verursacht durch XYLT1-Varianten.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
Baratela-Scott syndrome; DBQD2; Desbuquois dysplasia caused by mutation in XYLT1; Desbuquois dysplasia type 2; XYLT1 Desbuquois dysplasia
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