Fetale Akinesie, respiratorische Insuffizienz, Mikrozephalie, Polymikrogyrie und dysmorphe Gesichtszüge
Autosomal-rezessiv
FARIMPD wird durch Veränderungen in beiden Kopien von ATP1A2 verursacht. Dieses Gen kodiert einen Teil der Natrium-Kalium-Pumpe in Gehirn- und Muskelzellen; die beschriebenen Veränderungen heben die Funktion des Gens auf. Eine Veränderung in nur einer Kopie von ATP1A2 verursacht dagegen eine andere Erkrankung, die familiäre hemiplegische Migräne.
Anzeichen und Symptome
Typisch sind eine verringerte Bewegung vor der Geburt, Gelenkkontrakturen (Arthrogrypose) und ein kleiner Kopf, zusammen mit einer Polymikrogyrie (zahlreiche kleine, fehlerhafte Hirnfurchen). Es wurde über einen frühen Tod vor oder kurz nach der Geburt berichtet.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Behandlung ist unterstützend und konzentriert sich auf Wohlbefinden und Atemunterstützung; Entscheidungen werden gemeinsam mit der Familie getroffen. Die genetische Beratung ist wichtig: Eltern sind in der Regel Überträger, bei jeder künftigen Schwangerschaft besteht ein Risiko, betroffen zu sein, und pränatale oder präimplantative Untersuchungen können besprochen werden.
Analysierte Gene
