Autosomal-dominant
Verursacht durch funktionsverlustige Veränderungen in einer Kopie von KMT2A, einem Chromatin-Regulator, der die Aktivität vieler Entwicklungsgene steuert. Die meisten Fälle entstehen de novo, obwohl auch eine Vererbung von einem betroffenen Elternteil beschrieben wurde.
Anzeichen und Symptome
Entwicklungsverzögerung und geistige Beeinträchtigung, wobei die Ausprägung von Mensch zu Mensch stark variiert, sowie eine niedrige Muskelspannung und Kleinwuchs. Charakteristisch sind verstärkter Haarwuchs an den Ellenbogen, am Rücken und an den Extremitäten sowie markante Gesichtszüge wie dichte Augenbrauen und lange Wimpern. Weitere berichtete Merkmale sind Krampfanfälle, Fütterungsprobleme, Verhaltensauffälligkeiten und Herzfehler.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Entwicklungs-, schulische und verhaltensbezogene Unterstützung sowie Kontrolle von Wachstum, Ernährung, Augen und Herz. Die meisten Fälle entstehen de novo, doch genetische Beratung und Untersuchungen der Eltern helfen, das Wiederholungsrisiko zu klären.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
A syndrome of abnormal facies, short stature, and psychomotor retardation; hypertrichosis-short stature-facial dysmorphism-developmental delay syndrome; WDSTS; Wiedemann Grosse Dibbern syndrome
