Hereditäre Thrombozythämie 1 (THPO)
Autosomal-dominant
Verursacht durch funktionsgewinnende Veränderungen in einer Kopie von THPO, meist in dem Genabschnitt, der steuert, wie effizient das Hormon gebildet wird. Überschüssiges Thrombopoietin erhöht die Anzahl der Blutplättchen.
Anzeichen und Symptome
Eine dauerhaft erhöhte Blutplättchenzahl. Viele Betroffene haben keine Beschwerden, einige entwickeln jedoch Blutgerinnsel oder, seltener, Blutungen. Seltener ist die Milz vergrößert.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Behandlung wird von einem Hämatologen geleitet und richtet sich nach dem Gerinnungsrisiko der betroffenen Person. Jedes Kind einer betroffenen Person kann die Veränderung erben, daher wird eine Untersuchung der Verwandten empfohlen.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
THCYT1; THPO-related thrombocythemia
