Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen an beiden Kopien des Gens BLTP1 (früher KIAA1109), das für ein großes Protein kodiert, das am Transport von Lipiden zwischen Zellmembranen beteiligt ist.
Anzeichen und Symptome
Wird häufig bereits vor der Geburt erkannt, mit erweiterten Hirnventrikeln, unterentwickeltem Hirngewebe, Gelenkkontrakturen (Arthrogrypose) und Klumpfuß.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Behandlung ist unterstützend und richtet sich nach neurologischen, respiratorischen und orthopädischen Erfordernissen. Eltern eines betroffenen Kindes sind in der Regel beide Träger, daher können genetische Beratung, Trägerdiagnostik und Möglichkeiten der pränatalen Diagnostik besprochen werden.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
ALKKUCS
