Autosomal-rezessiv
Verursacht durch den Funktionsverlust beider Kopien von TRIM37.
Anzeichen und Symptome
Typisch ist ein bereits vor der Geburt beginnender Kleinwuchs mit dysmorphen Merkmalen. Eine konstriktive Perikarditis (Versteifung des Herzbeutels) entwickelt sich bei etwa einem von fünf Betroffenen und ist die schwerwiegendste Auffälligkeit der Erkrankung. Seltener treten Lebererkrankungen auf, etwa eine Fettleber oder Fibrose, Typ-2-Diabetes oder ein erhöhtes Tumorrisiko, einschließlich des Wilms-Tumors.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Regelmäßige kardiologische Untersuchungen auf eine Perikardkonstriktion, die gegebenenfalls operativ behandelt werden muss, sowie Kontrollen auf Diabetes und Tumoren. Eine Trägertestung von Verwandten und genetische Beratung sind verfügbar.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
MUL; mulibrey dwarfism; muscle-liver-brain-eye nanism; Perheentupa syndrome; pericardial constriction and growth failure; pericardial constriction-growth failure syndrome
