Autosomal-rezessiv · Es wurden etwa 43 Personen mit einer bestätigten ROGDI-Veränderung beschrieben.
Verursacht durch Veränderungen an beiden Kopien des ROGDI-Gens. ROGDI ist Teil eines Komplexes, der hilft, Lysosomen und synaptische Vesikel anzusäuern.
Anzeichen und Symptome
Die Anfälle beginnen meist in der frühen Kindheit. Eine Entwicklungsverzögerung ist ein zentrales Merkmal; es können eine intellektuelle Beeinträchtigung und ein Verlust erworbener Fähigkeiten auftreten. Der Zahnschmelz ist verändert (Amelogenesis imperfecta).
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Behandlung konzentriert sich auf die Anfallskontrolle, die Unterstützung bei Entwicklung und Mobilität sowie die Zahnpflege zum Schutz des Zahnschmelzes. Eine genetische Beratung wird empfohlen, und für Verwandte ist eine Überträgertestung verfügbar.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
epilepsy dementia amelogenesis imperfecta; epilepsy-dementia-amelogenesis imperfecta syndrome; Kohlschutter Tonz syndrome; KTZS
