Die Cutis laxa (CL) ist eine erblich bedingte oder erworbene Bindegewebserkrankung. Sie ist durch faltige, überschüssige und schlaff herabhängende, unelastische Haut gekennzeichnet und geht häufig mit Skelett- und Entwicklungsanomalien sowie in manchen Fällen mit einer schweren Beteiligung innerer Organe einher. Es sind verschiedene Formen der erblichen CL beschrieben, die sich anhand ihres Erbgangs sowie durch das Ausmaß der Organbeteiligung, begleitende Fehlbildungen und die Schwere des Krankheitsverlaufs voneinander unterscheiden.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
elastolysis; generalised elastolysis; generalized elastolysis
Enthält 27 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- acquired cutis laxa
- ALDH18A1-related de Barsy syndrome
- arterial tortuosity syndrome
- arterial tortuosity-bone fragility syndrome
- autosomal dominant cutis laxa
- autosomal recessive cutis laxa type 1
- autosomal recessive cutis laxa type 2
- autosomal recessive cutis laxa type 2, classic type
- autosomal recessive cutis laxa type 2A
- autosomal recessive cutis laxa type 2B
- autosomal recessive cutis laxa type 2C
- autosomal recessive cutis laxa type 2D
- craniofaciofrontodigital syndrome
- cutis laxa with severe pulmonary, gastrointestinal and urinary anomalies
- cutis laxa, autosomal dominant 1
- cutis laxa, autosomal dominant 2
- cutis laxa, autosomal dominant 3
- cutis laxa, autosomal recessive, type 1A
- cutis laxa, autosomal recessive, type 1B
- cutis laxa, autosomal recessive, type 1d
- cutis laxa, autosomal recessive, type 2E
- geroderma osteodysplasticum
- inherited cutis laxa
- occipital horn syndrome
- PYCR1-related de Barsy syndrome
- RIN2 syndrome
- wrinkly skin syndrome
