Autosomal-dominant
Verursacht durch Veränderungen in einer Kopie des CTNND1-Gens, das während der Gesichtsentwicklung dafür sorgt, dass Zellen aneinander haften. Die Veränderungen führen in der Regel dazu, dass eine Kopie nicht mehr funktioniert; sie können von einem Elternteil vererbt sein oder neu entstehen.
Anzeichen und Symptome
Typische Merkmale sind verbreiterte Lidspalten mit nach außen gerichteten unteren Lidern, zusätzliche Wimpern, Lippen-Kiefer- und/oder Gaumenspalte sowie fehlende oder kegelförmige Zähne. Die Merkmale variieren, auch innerhalb einer Familie. Seltener treten Fehlbildungen an Händen oder Gliedmaßen, Herzfehler oder Entwicklungsstörungen auf.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Behandlung umfasst Augenbefeuchtung und Lidoperationen zum Schutz der Augenoberfläche, die Versorgung einer Spalte sowie zahnärztliche und kieferorthopädische Behandlung. Eine genetische Beratung wird empfohlen: Jedes Kind einer betroffenen Person hat eine Wahrscheinlichkeit von 50 %, die Veränderung zu erben, und eine Untersuchung der Eltern hilft, das Wiederholungsrisiko zu klären.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
BCDS2; blepharo-cheilo-odontic syndrome caused by mutation in CTNND1; CTNND1 blepharo-cheilo-odontic syndrome
