Autosomal-dominant
Verursacht durch Veränderungen in einer Kopie von GRIA2, das für die GluA2-Untereinheit des AMPA-Glutamatrezeptors kodiert, der schnelle Signale zwischen Nervenzellen weiterleitet. Die meisten Veränderungen entstehen de novo.
Anzeichen und Symptome
Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung mit deutlicher Sprachentwicklungsstörung. Es werden Autismus und andere Verhaltens- oder psychiatrische Auffälligkeiten berichtet, und einige Kinder zeigen Rett-ähnliche Merkmale. Knapp die Hälfte der betroffenen Kinder entwickelt epileptische Anfälle, und einige haben Bewegungsstörungen wie Chorea, Dystonie oder Dyskinesie.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Entwicklungs-, Sprach- und schulische Unterstützung mit einer Verhaltensdiagnostik; epileptische Anfälle werden bei Auftreten behandelt. Die meisten Fälle entstehen de novo, doch Untersuchungen der Eltern und eine genetische Beratung helfen, das Wiederholungsrisiko einzuschätzen.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
GRIA2-related complex neurodevelopmental disorder; NEDLIB; NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH LANGUAGE IMPAIRMENT AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES
