Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen an beiden Kopien von GEMIN5, einem Bestandteil des SMN-Komplexes, der kleine RNA-Protein-Partikel zusammenbaut, die für die RNA-Prozessierung benötigt werden.
Anzeichen und Symptome
Typisch sind eine Entwicklungsverzögerung mit niedrigem Muskeltonus und schlechter Koordination (Ataxie), mit einer zerebellären Atrophie im Hirn-MRT. Eine motorische Funktionsstörung ist ein Kernmerkmal. Seltener treten Krampfanfälle oder eine geistige Behinderung unterschiedlichen Grades auf.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Physiotherapie, Ergotherapie und Sprachtherapie sowie Entwicklungsförderung, mit neurologischer Untersuchung und Behandlung von Krampfanfällen. Die Trägertestung von Angehörigen und genetische Beratung sind verfügbar.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
GEMIN5 disorder; GEMIN5-related neurodevelopmental disorder; NEDCAM
