Autosomal-dominant
Verursacht durch bestimmte wiederkehrende Veränderungen in einer Kopie des Gens SLC25A24, eines mitochondrialen Transporters, die die Funktion des Proteins verändern. In den beschriebenen Fällen sind die Veränderungen de novo entstanden. Die Erkrankung umfasst auch das früher als Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom bezeichnete Krankheitsbild.
Anzeichen und Symptome
Wachstumsstörung vor und nach der Geburt, mit dünner, faltiger Haut, sichtbaren Venen und Verlust des Unterhautfettgewebes, was ein vorzeitig gealtertes Erscheinungsbild ergibt. Der Schädel weist häufig eine große Fontanelle oder frühzeitig verschlossene Nähte auf (Kraniosynostose), dazu kommen ein flaches Mittelgesicht und kleine Augen. Außerdem treten kurze Fingerkuppen, Zahnfehlstellungen und vermehrte Körperbehaarung auf. Auch Herz-, Genital- oder Augenfehlbildungen können vorliegen.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Behandlung umfasst die Untersuchung von Schädel und Gesicht, Zähnen, Wachstum und Herz; bei Kraniosynostose kann eine Operation notwendig werden. Die meisten Fälle entstehen de novo, daher helfen genetische Beratung und eine Untersuchung der Eltern, das Wiederholungsrisiko einzuschätzen.
Auch bekannt als
craniofacial dysostosis, hypertrichosis, hypoplasia of labia majora; craniofacial dysostosis, hypertrichosis, Hypoplasia of labia majora, dental and eye anomalies, patent ductus arteriosus, and normal intelligence; craniofacial dysostosis, patent ductus arteriosus, hypertrichosis, hypoplasia of labia majora, dental and eye anomalies; craniofacial dysostosis-genital, dental, cardiac anomalies syndrome; cranofacial dysostosis-hypertrichosis-hypoplasia of labia majora syndrome; dental and eye anomalies, patent ductus arteriosus, and normal intelligence; dental and eye anomalies-patent ductus arteriosus-normal intelligence syndrome; FPS; GCM syndrome; GCMS; Gorlin Chaudhry Moss syndrome; Petty Laxova Wiedemann syndrome; Petty syndrome; progeroid syndrome congenital Petty type; progeroid syndrome Petty type
