Neuroentwicklungsbedingte Störung mit Mikrozephalie, Epilepsie und Hirnatrophie
Autosomal-rezessiv
Diese Erkrankung wird durch Veränderungen an beiden Kopien von TRAPPC6B verursacht, einem Bestandteil des TRAPP-Komplexes, der Proteine zwischen Kompartimenten innerhalb der Zellen transportiert – ein Vorgang, der für die Entwicklung von Nervenzellen wichtig ist.
Anzeichen und Symptome
Ein kleiner Kopf und Epilepsie. Typisch ist eine Intelligenzminderung mit fehlender expressiver Sprache. Hirnscans zeigen ein verringertes Volumen des Kortex, des Kleinhirns und des Corpus callosum. Es wurden autistische Merkmale und Stereotypien berichtet; bei einigen treten Dystonie oder Spastik auf.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Behandlung der Anfälle und neurologische Nachsorge, zusammen mit entwicklungs-, schul- und verhaltensbezogener Unterstützung. Eine genetische Beratung wird empfohlen; die Eltern sind in der Regel Überträger, und Verwandten kann eine Überträgerdiagnostik angeboten werden.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
NEDMEBA
