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Krankheitsbericht · Immunologisch

Leukozytenadhäsionsdefekt

Erbliche Erkrankungen, bei denen weiße Blutkörperchen nicht an den Gefäßwänden haften und daher Infektionsherde nicht erreichen können. Dies führt zu schweren bakteriellen Infektionen ohne Eiterbildung, verzögertem Abfallen der Nabelschnur und schlechter Wundheilung. Betroffene Gene sind ITGB2 (Typ 1), SLC35C1 (Typ 2) und FERMT3 (Typ 3, mit Blutungsneigung).

Ein Krankheitsbericht sucht nach seltenen Varianten, von denen bekannt ist, dass sie die Erkrankungen verursachen, die er abdeckt.

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Die Erkrankung, die wir analysieren

Autosomal-rezessiv

Gestörte Adhäsion der weißen Blutkörperchen, verursacht durch Veränderungen an beiden Kopien von ITGB2, SLC35C1 oder FERMT3.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Schwere Formen werden mit einer Stammzelltransplantation behandelt; bei Typ 2 kann orales Fucose wirksam sein, und eine antibiotische Prophylaxe sowie zahnärztliche Versorgung verringern Infektionen.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

LAD

Enthält 3 verwandte Untertypen ↓
  • leukocyte adhesion deficiency 1
  • leukocyte adhesion deficiency 3
  • leukocyte adhesion deficiency type II
MONDO:0017570Orphanet 2968MedGen 124419

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