Autosomal-dominant
Verursacht durch eine Veränderung in einer Kopie von SRCAP, einem Gen, das bei der Steuerung der Verpackung der DNA hilft. Die ursächlichen Veränderungen sind verkürzende Varianten, die sich in den letzten Exons (33 und 34) des Gens häufen; die meisten entstehen de novo.
Anzeichen und Symptome
Kleinwuchs mit verzögertem Knochenalter sowie eine deutliche Verzögerung der aktiven Sprech- und Sprachentwicklung. Charakteristische Gesichtszüge umfassen ein dreieckiges Gesicht, tief liegende Augen, lange Wimpern, eine markante Nase und dünne Lippen. Eine leichte intellektuelle Beeinträchtigung sowie Lern- oder Verhaltensauffälligkeiten sind häufig. Seltener treten Nierenfehlbildungen, Hodenhochstand, Hörverlust, Herzfehlbildungen oder Krampfanfälle auf.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Wachstumskontrolle, wobei bei einigen eine Behandlung mit Wachstumshormon in Betracht gezogen wird; Logopädie und Sprachtherapie sowie schulische Unterstützung. Die Untersuchung von Nieren, Gehör, Sehvermögen und Zähnen wird empfohlen. Die meisten Fälle entstehen de novo, jedoch hat jedes Kind einer betroffenen Person eine Chance von 50 %, die Veränderung zu erben; daher wird eine genetische Beratung empfohlen.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
FHS; FLHS; Floating Harbor Syndrome; Pelletier-Leisti syndrome; short stature with delayed bone age, expressive language delay, a triangular face with a prominent nose and deep-set eyes
