Autosomal-rezessiv
Erbliche Defekte der Thiamintransporter oder der Thiaminaktivierung, verursacht durch Gene wie SLC19A2, SLC19A3, TPK1 und SLC25A19, die Anämie, Diabetes und Hörverlust oder Episoden schwerer Hirnfunktionsstörungen auslösen können.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Kenntnis ermöglicht eine frühzeitige Behandlung mit hochdosiertem Thiamin und gegebenenfalls Biotin, was bei mehreren dieser Störungen schwere Komplikationen verhindern oder verringern kann.
Enthält 7 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- Amish lethal microcephaly
- biotin-responsive basal ganglia disease
- childhood encephalopathy due to thiamine pyrophosphokinase deficiency
- infantile spams-psychomotor retardation-progressive brain atrophy-basal ganglia disease syndrome
- progressive demyelinating neuropathy with bilateral striatal necrosis
- thiamine-responsive dysfunction syndrome
- thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome
