Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen an beiden Kopien des TRAPPC4-Gens, einem Bestandteil des TRAPP-Komplexes, der den Proteintransport zwischen Zellkompartimenten reguliert. Viele beschriebene Familien weisen dieselbe Spleißvariante auf.
Anzeichen und Symptome
Schwere Entwicklungsverzögerung und intellektuelle Beeinträchtigung, früh einsetzende Anfälle, kleiner Kopfumfang (Mikrozephalie) und Muskelsteifigkeit (Spastik), die fortschreitend zunimmt. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine Atrophie des Großhirns und des Kleinhirns. Es wurden auch Gesichtsdysmorphien und Muskelbeteiligung berichtet.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Behandlung ist unterstützend und umfasst die Behandlung von Anfällen, Physiotherapie, die Versorgung bei Spastik sowie Unterstützung bei der Ernährung. Die Eltern eines betroffenen Kindes sind in der Regel beide Träger, daher können genetische Beratung und Trägertestung angeboten werden.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
NEDESBA
