Angeborener Gallensäuresynthesedefekt 2
Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen an beiden Kopien des Gens AKR1D1, das das Enzym Delta-4-3-Oxosteroid-5-beta-Reduktase codiert. Ohne dieses Enzym werden keine normalen Gallensäuren gebildet, und es sammeln sich abnormale, die Leber schädigende Gallensäuren an.
Anzeichen und Symptome
Säuglinge entwickeln in den ersten Wochen oder Monaten des Lebens eine Gelbsucht durch einen Gallenstau (Cholestase), mit hellem Stuhl und einer vergrößerten Leber. Eine gestörte Fettaufnahme kann zu verzögertem Wachstum und niedrigen Spiegeln der Vitamine A, D, E und K führen, was Blutungen verursachen kann. Ohne Behandlung kann sich die Leberschädigung zu einer Leberzirrhose entwickeln, die im Kindesalter tödlich verlaufen kann.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Oral verabreichte Chenodesoxycholsäure ersetzt die fehlenden Gallensäuren. Wird die Behandlung früh begonnen, kann sie Gelbsucht, Leberfunktion und Lebergröße verbessern. Die Spiegel der fettlöslichen Vitamine und die Leberfunktion werden überwacht. Eine genetische Beratung wird empfohlen, und für Verwandte ist ein Trägerscreening verfügbar.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
AKR1D1 congenital bile acid synthesis defect; BASD2; bile acid synthesis defect, congenital, 2; congenital bile acid synthesis defect type 2; CBAS2; cholestasis with delta(4)-3-oxosteroid 5-beta-reductase deficiency; congenital bile acid synthesis defect caused by mutation in AKR1D1
