Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen an beiden Kopien von RTTN, das für Rotatin kodiert, ein zentrosomales Protein. Jeder Elternteil trägt in der Regel eine veränderte Kopie.
Anzeichen und Symptome
Wachstumsstörungen vor und nach der Geburt mit kleinem Wuchs und einem sehr kleinen Kopf. Geistige Behinderung und Fehlbildungen des Gehirns, etwa eine Polymikrogyrie, sind häufig. Seltener treten Krampfanfälle oder Auffälligkeiten anderer Organe auf.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Überwachung von Wachstum, Ernährung und Entwicklung, Hirnbildgebung und bei Bedarf Behandlung von Krampfanfällen. Eine genetische Beratung und die Testung von Verwandten auf Trägerstatus klären das Wiederholungsrisiko.
Analysierte Gene
Enthält 1 zugehörigen Subtyp ↓Subtypen ausblenden ↑
- bilateral generalized polymicrogyria
