Hirnfehlbildungen mit oder ohne Harnwegsfehlbildungen
Autosomal-dominant
Diese Erkrankung entsteht durch den Verlust einer funktionsfähigen Kopie von NFIA. Sie wird entweder durch kleine Veränderungen in NFIA oder durch Deletionen auf Chromosom 1p31 verursacht, die das Gen entfernen; viele entstehen de novo, doch es werden auch vererbte Fälle berichtet.
Anzeichen und Symptome
Ein fehlendes oder unterentwickeltes Corpus callosum, erweiterte Ventrikel und ein großer Kopf sind die typischsten Befunde, häufig begleitet von einem niedrigen Muskeltonus und einer Entwicklungsverzögerung. Auch eine intellektuelle Beeinträchtigung wird berichtet. Ebenso können Fehlbildungen der Harnwege wie vesikoureteraler Reflux oder Hydronephrose sowie Krampfanfälle auftreten.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Betreuung umfasst neurologische und urologische Nachsorge, die Behandlung von Krampfanfällen und Harnwegsproblemen sowie Unterstützung bei der Entwicklung. Viele Fälle entstehen de novo, doch ein Elternteil kann die Veränderung tragen; daher geben eine genetische Beratung und die Untersuchung der Eltern Aufschluss über das Wiederholungsrisiko.
Analysierte Gene
