Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen an beiden Kopien von NTHL1, einem DNA-Reparaturenzym im Weg der Basenexzisionsreparatur. Eine wiederkehrende Nonsense-Variante (p.Gln90*) ist für viele Fälle verantwortlich. Personen mit einer veränderten Kopie können ebenfalls Darmpolypen oder Darmkrebs entwickeln, jedoch seltener als Personen mit zwei veränderten Kopien: In einer Übersichtsarbeit hatten 15 % Polypen und 18 % Darmkrebs.
Anzeichen und Symptome
Multiple kolorektale Adenome (Polypen) mit einem erhöhten Lebenszeitrisiko für Darmkrebs. Brust- und Endometriumkarzinome treten ebenfalls häufiger auf. Seltener kommen andere Tumoren vor, und manche Betroffene entwickeln mehrere verschiedene Krebsarten.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Eine regelmäßige Koloskopie ab dem frühen Erwachsenenalter ermöglicht es, Polypen zu entfernen; Brustkrebs- und andere Krebsvorsorge kann in Betracht gezogen werden. Geschwister haben eine Wahrscheinlichkeit von 1 zu 4, ebenfalls betroffen zu sein. Daher werden genetische Beratung und Testung von Verwandten empfohlen.
Analysierte Gene
