Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen in beiden Kopien von MEGF10, was die Satellitenzellen, die Stammzellen des Muskels, beeinträchtigt, wenn sie sich zu Muskelfasern ausdifferenzieren. Schwere Formen sind als early-onset myopathy with areflexia, respiratory distress and dysphagia (EMARDD) bekannt.
Anzeichen und Symptome
Bei der schweren Form sind Muskelschwäche und fehlende Reflexe bereits bei der Geburt oder im Säuglingsalter vorhanden, mit Atemschwierigkeiten, die eine Beatmung erfordern, Schluckproblemen sowie später Skoliose und Gelenkkontrakturen. Mildere Formen beginnen in Kindheit oder Erwachsenenalter mit langsam fortschreitender Muskelschwäche, die teilweise auch die Atmung betrifft.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Betreuung umfasst die Überwachung und Unterstützung der Atmung, einschließlich nichtinvasiver Beatmung, Unterstützung bei der Ernährung, Physiotherapie und Behandlung der Skoliose. Die Eltern sind in der Regel Überträger, daher stehen Überträgertests für Verwandte sowie genetische Beratung zur Verfügung.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
congenital myopathy 10A, severe variant; early-onset myopathy, areflexia, respiratory distress and dysphagia; early-onset myopathy-areflexia-respiratory distress-dysphagia syndrome; EMARDD; MEGF10 myopathy
