Autosomal-rezessiv
Ursache sind Veränderungen auf beiden Kopien des ACAD8-Gens, das das Enzym Isobutyryl-CoA-Dehydrogenase bildet. Dieses Enzym ist an dem Abbauweg von Valin in den Mitochondrien beteiligt.
Anzeichen und Symptome
Die meisten Menschen, die im Neugeborenenscreening über einen erhöhten C4-Carnitin-Spiegel auffallen, bleiben gesund. Bei einigen wenigen Kindern wurden Entwicklungsverzögerungen, verminderter Muskeltonus, verzögertes Wachstum, Anämie oder Krampfanfälle berichtet, wobei jedoch nicht immer klar ist, ob diese tatsächlich durch die Erkrankung verursacht werden.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Viele Betroffene benötigen keine Behandlung, eine langfristige Nachsorge wird jedoch empfohlen. Eine genetische Beratung wird empfohlen, und für Verwandte ist ein Trägerscreening verfügbar.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
acyl-CoaA dehydrogenase family, member 8, deficiency of; isobutyric aciduria
