Kurzrippen-Thoraxdysplasie 3 (DYNC2H1)
Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen an beiden Kopien von DYNC2H1, einem Gen, das für ein Motorprotein codiert, das für den Transport von Material innerhalb der Zilien benötigt wird. Es ist eine anerkannte Ursache der Jeune-asphyxierenden Thoraxdystrophie, die heute als Kurzrippen-Thoraxdysplasie bezeichnet wird.
Anzeichen und Symptome
Ein langer, schmaler Brustkorb mit kurzen Rippen, der im Säuglingsalter Atembeschwerden verursachen kann, außerdem kurze Gliedmaßen und Veränderungen des Beckens. Der Schweregrad reicht von lebensbedrohlich in der Neugeborenenphase bis mild; die Atmung kann sich mit dem Wachstum des Brustkorbs verbessern. Seltener treten zusätzliche Finger oder Zehen auf, und später können Nierenerkrankungen, Leberprobleme oder eine Netzhautdegeneration entstehen.
Was sich durch eine Diagnose ändert
In der Neugeborenenphase kann eine Atemunterstützung erforderlich sein; später auftretende Probleme an Niere, Leber und Augen sollten überwacht werden. Meist sind beide Elternteile Träger, daher können genetische Beratung, Trägertestung und Möglichkeiten für künftige Schwangerschaften besprochen werden.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
asphyxiating thoracic dystrophy type 3; ATD3; DYNC2H1-related short rib thoracic dysplasia; polydactyly with neonatal chondrodystrophy type 1; polydactyly with neonatal chondrodystrophy type III; polydactyly with neonatal chondrodystrophy, type 3; Saldino-Noonan syndrome; short rib polydactyly syndrome Verma Naumoff type; short rib-polydactyly syndrome Saldino-Noonan type; short rib-polydactyly syndrome type 1; short rib-polydactyly syndrome type 3; short rib-polydactyly syndrome type III; short rib-polydactyly syndrome, type 2B; short-rib thoracic dysplasia 3 with or without polydactyly; SRPS type 1; SRPS type 3; SRPS1; SRPS2B; SRPS3; SRTD3; type I short rib polydactyly syndrome; Verma-Naumoff syndrome
