Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Krankheitsbericht · Krebs

BRCA1 und BRCA2

Die Ganzgenomsequenzierung identifiziert die spezifischen erblichen Varianten in BRCA1 und BRCA2. So erhalten Sie und Ihre Ärztin oder Ihr Arzt das vollständige genetische Bild, um Ihr tatsächliches Risiko zu verstehen und gezielt zu handeln.

Ein Krankheitsbericht sucht nach seltenen Varianten, von denen bekannt ist, dass sie die Erkrankungen verursachen, die er abdeckt.

Im Lieferumfang jedes Kits enthalten

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen

Über condition

Eine erbliche Veranlagung für Brust- und Eierstockkrebs, die meist durch Varianten in BRCA1 oder BRCA2 verursacht wird. Trägerinnen und Träger haben zudem ein erhöhtes Risiko für Prostata- und Bauchspeicheldrüsenkrebs.

BRCA1 und BRCA2 sind Tumorsuppressorgene, die für die Reparatur von DNA-Schäden und die Kontrolle des Zellwachstums verantwortlich sind. Vererbte pathogene Varianten in einem dieser Gene erhöhen das lebenslange Risiko für Brust-, Eierstock- und einige weitere Krebsarten erheblich. Die beiden Gene unterscheiden sich in Lage und Funktion, doch werden beide durch vererbte Varianten gestört, die ihre Fähigkeit zur DNA-Reparatur beeinträchtigen.

Ungefähr 1 von 400 Menschen trägt eine pathogene BRCA-Variante, wobei die Häufigkeit je nach Abstammung erheblich variiert. Über 4.000 verschiedene pathogene und wahrscheinlich pathogene Varianten wurden in beiden Genen identifiziert, verteilt über unterschiedliche Bevölkerungsgruppen und Abstammungen. Die drei Gründermutationen aschkenasischer Juden werden am häufigsten untersucht, stellen jedoch nur einen Teil des gesamten Variantenspektrums dar.

Das Wissen um Ihren BRCA-Status hat Bedeutung, die über das persönliche Risiko hinausgeht. Da BRCA-Varianten autosomal-dominant vererbt werden, hat ein bestätigter Befund unmittelbare und handlungsrelevante Folgen für Verwandte ersten Grades. Ein einziges Ergebnis kann das genetische Risikobild für eine ganze Familie neu einordnen.

BRCA-Varianten umfassen Tausende verschiedene Mutationen, jede mit unterschiedlicher Penetranz und jeweils mit unterschiedlichen Krebsarten und Risikoprofilen verbunden.

Die 3 Erkrankungen, die wir analysieren

Erbliches Brust- und Eierstockkrebssyndrom

Autosomal-dominant

Ein Krebsdispositionssyndrom, meist bedingt durch Varianten in BRCA1 oder BRCA2, mit einem hohen Lebenszeitrisiko für Brust- und Eierstockkrebs.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Genetische Beratung, intensivierte Früherkennung, risikoreduzierende Operationen

Analysierte Gene

Auch bekannt als

BRCA1- and BRCA2-associated hereditary breast and ovarian cancer (HBOC); familial breast and ovarian cancer syndrome; familial breast/ovarian cancer (BRCA1, BRCA2); HBOC syndrome; hereditary breast and ovarian cancer; Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome; hereditary breast/ovarian cancer (BRCA1, BRCA2)

Enthält 2 verwandte Untertypen ↓
  • breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1
  • breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2
MONDO:0003582Orphanet 145MedGen 151793

Krebsveranlagung im Zusammenhang mit BRCA1

Autosomal-dominant

BRCA1-Varianten, die das lebenslange Risiko für Brust-, Eierstock- und andere Krebsarten erhöhen.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Erweiterte Brustkrebsvorsorge einschließlich MRT, Überlegung einer risikosenkenden Operation sowie Testung von Verwandten.

Analysierte Gene

Enthält 2 verwandte Untertypen ↓
  • breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1
  • pancreatic cancer, susceptibility to, 4
MONDO:0700268

Krebsveranlagung im Zusammenhang mit BRCA2

Autosomal-dominant

BRCA2-Varianten, die das lebenslange Risiko für Brust-, Eierstock-, Prostata-, Bauchspeicheldrüsen- und andere Krebsarten erhöhen.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Erweiterte Brustkrebsvorsorge einschließlich MRT, Überlegung einer risikosenkenden Operation sowie Testung von Verwandten.

Analysierte Gene

Enthält 3 verwandte Untertypen ↓
  • breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2
  • glioma susceptibility 3
  • pancreatic cancer, susceptibility to, 2
MONDO:0700269

Warum eine Ganzgenomsequenzierung?

Standardpanels testen eine feste Liste und übersehen dabei mehr als die Hälfte der Patienten mit vererbten Mutationen.

Das Gen, das Ihr Risiko verursacht, ist möglicherweise nicht auf dem Panel

Standard-Panels für erblichen Krebs konzentrieren sich auf die am häufigsten untersuchten Gene: BRCA1, BRCA2 und eine festgelegte Liste von Genen des Lynch-Syndroms. Eine in JAMA Oncology veröffentlichte Studie der Mayo Clinic (Samadder et al.) ergab, dass die üblichen Testleitlinien mehr als die Hälfte der Patienten mit vererbten Krebsmutationen übersahen. Die Ganzgenomsequenzierung erfasst jedes Gen und jede Variante im gesamten Genom.

Ein Befund verändert das Bild für Ihre gesamte Familie

Erbliche Krebsvarianten folgen Vererbungsmustern. Wird eine Variante identifiziert, hat dies Folgen für Verwandte ersten Grades, die dieselbe Mutation tragen könnten, ohne davon zu wissen. Ein einziges WGS-Ergebnis kann eine Kaskadentestung in der gesamten Familie auslösen und die Antwort einer Person in eine Vorsorgemöglichkeit für andere verwandeln.

Weitere krebs conditions

Alle Bedingungen →

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ein Kit, direkt zu Ihnen nach Hause geliefert. Ihr gesamtes Genom wird nach dem klinischen Standard sequenziert, der für diagnostische Entscheidungen verwendet wird. Innerhalb von 6–8 Wochen erhalten Sie ärztlich verwertbare Berichte in Ihrem Genome Manager – dauerhaft verfügbar und stets auf dem neuesten Stand der Wissenschaft.

Ab 449 $

Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen