Autosomal-rezessiv
Ein Mangel an Sterol-27-Hydroxylase verursacht im Kindesalter chronischen Durchfall und Katarakt, Sehnenxanthome sowie später Ataxie, Spastik, kognitiven Abbau und Veränderungen der weißen Substanz.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Eine Behandlung mit Chenodeoxycholsäure kann neurologische Erkrankungen verhindern oder verlangsamen, insbesondere wenn sie frühzeitig begonnen wird.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
cholestanol storage disease; CTX; sterol 27-hydroxylase deficiency
