Erbliche Erkrankungen der Nebenschilddrüse und des Calciumstoffwechsels

Was sich durch eine Diagnose ändert

Die Erkennung dieser Erkrankung vermeidet unnötige Operationen an der Nebenschilddrüse, die sie nicht heilen.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

familial benign hypercalcemia; familial benign hypocalciuric hypercalcemia; FBH; FBHH; FHH

Was sich durch eine Diagnose ändert

Bei der autosomal-dominanten Hypokalzämie kann eine übliche Behandlung mit Calcium und Vitamin D den Calciumverlust über die Nieren verschlechtern. Die Behandlung muss daher von Fachärzten angepasst werden.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

Familial Isolated Hypoparathyroidism; hypoparathyroidism, familial

Analysierte Gene

Auch bekannt als

hyperparathyroidism, neonatal; neonatal severe hyperparathyroidism; NSHPT

Analysierte Gene

Auch bekannt als

FIHP; FIHPT

Was sich durch eine Diagnose ändert

Regelmäßige Kontrollen von Calcium und Nebenschilddrüsenhormon ermöglichen es, Tumoren der Nebenschilddrüse früh zu erkennen und zu entfernen.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

familial primary hyperparathyroidism with multiple ossifying jaw fibromas; hereditary hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome; hereditary hyperparathyroidism-jaw tumour syndrome; HPT-JT; HRPT2; hyperparathyroidism 2; hyperparathyroidism type 2; hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome; hyperparathyroidism-jaw tumour syndrome; parathyroid adenoma with cystic changes

Analysierte Gene

Auch bekannt als

Barakat Syndrome; HDR; HDR syndrome; hypoparathyroidism, deafness, and renal anomalies syndrome; hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal disease; hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal dysplasia