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Krankheitsbericht · Ophthalmologie

GPR143-bedingte Foveahypoplasie (okuläres Albinismus Typ 1)

Die Ganzgenomsequenzierung untersucht das Gen GPR143 auf dem X-Chromosom auf Veränderungen, die eine Foveahypoplasie verursachen. Sie betrifft vor allem Männer und führt zu eingeschränkter Sehkraft und unwillkürlichen Augenbewegungen.

Ein Krankheitsbericht sucht nach seltenen Varianten, von denen bekannt ist, dass sie die Erkrankungen verursachen, die er abdeckt.

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Über condition

Eine erbliche Augenerkrankung, die überwiegend Männer betrifft und bei der sich die zentrale Netzhaut (Fovea) nicht vollständig entwickelt, was zu verminderter Sehschärfe und unwillkürlichen Augenbewegungen führt. Sie wird durch Veränderungen im GPR143-Gen auf dem X-Chromosom verursacht.

Dies ist eine erbliche Augenerkrankung, die vor allem Männer betrifft. Dabei bildet sich das Zentrum der Netzhaut, die Fovea, nicht vollständig aus. Sie verursacht von Geburt an eine eingeschränkte Sehkraft und einen Nystagmus, also unwillkürliche Augenbewegungen. Viele Männer haben außerdem weniger Pigment in der Iris und der Netzhaut sowie Augen, die nicht in dieselbe Richtung blicken.

Die Erkrankung wird durch Veränderungen im Gen GPR143 verursacht. Dieses Gen bildet einen Rezeptor in den Pigmentzellen des Auges, der das Wachstum der Pigmentgranula steuert. Da das Gen auf dem X-Chromosom liegt, sind Männer mit einer veränderten Kopie betroffen, während Frauen meist Überträgerinnen sind.

Der Sehverlust ist dauerhaft, verschlechtert sich aber in der Regel nicht weiter. Zur Versorgung gehören Brillen, Sehhilfen bei Sehschwäche, Sonnenbrillen bei Lichtempfindlichkeit und schulische Unterstützung. Eine genetische Beratung erklärt die X-chromosomale Vererbung, und für weibliche Verwandte ist eine Überträgertestung möglich.

Ein betroffener Mann gibt die Veränderung an alle seine Töchter weiter und an keinen seiner Söhne. Überträgerinnen haben bei jedem Kind eine Chance von 50 %, die Veränderung weiterzugeben. Söhne von Überträgerinnen haben daher eine Chance von 50 %, betroffen zu sein.

Die Erkrankung, die wir analysieren

GPR143-bedingte Foveahypoplasie

X-chromosomal-rezessiv

Verursacht durch Veränderungen in GPR143, das einen Rezeptor in den Pigmentzellen des Auges bildet, der das Wachstum der Pigmentgranula steuert. Da das Gen auf dem X-Chromosom liegt, sind Männer mit einer veränderten Genkopie betroffen, während Frauen in der Regel Überträgerinnen sind.

Anzeichen und Symptome

Verminderte Sehschärfe seit dem Säuglingsalter und Nystagmus (unwillkürliche Augenbewegungen) bei unterentwickelter Fovea. Viele Männer haben außerdem einen verminderten Pigmentgehalt in Iris und Netzhaut, fehlgeleitete Sehnervenfasern und Strabismus, während Haut- und Haarfarbe in der Regel normal sind. Überträgerinnen haben meist ein normales Sehvermögen, können jedoch ein fleckiges Muster des Netzhautpigments zeigen.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Regelmäßige augenärztliche Betreuung mit Brille, Sehhilfen für Sehbehinderte und pädagogische Unterstützung; Sonnenbrillen können bei Lichtempfindlichkeit helfen. Die genetische Beratung erklärt die X-chromosomale Vererbung: Söhne von überträgerischen Frauen haben eine Wahrscheinlichkeit von 50 %, betroffen zu sein, und für weibliche Verwandte ist ein Überträgertest verfügbar.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

GPR143-related foveal hypoplasia with or without albinism

Enthält 2 verwandte Untertypen ↓
  • nystagmus 6, congenital, X-linked
  • X-linked recessive ocular albinism
MONDO:0700230Quellen: [1][2][3]

Warum eine Ganzgenomsequenzierung?

Diese X-chromosomal vererbte Erkrankung betrifft vor allem Männer, daher ist das familiäre Muster bei der Beratung weiblicher Verwandter wichtig. Die Ganzgenomsequenzierung untersucht im selben Test auch das Gen GPR143.

Söhne und Töchter von Überträgerinnen

Überträgerinnen haben bei jedem Kind eine Chance von 50 %, die Veränderung weiterzugeben, und Männer, die sie erben, sind betroffen. Eine Überträgertestung ist am aussagekräftigsten, sobald die GPR143-Veränderung in der Familie identifiziert wurde.

Ein negatives Ergebnis ist nicht eindeutig

Die genetische Untersuchung findet bei mehr als 9 von 10 betroffenen Männern eine Veränderung im GPR143-Gen. Ein negatives Ergebnis schließt die Erkrankung daher nicht vollständig aus. Die Diagnose stützt sich außerdem auf klinische Augenbefunde wie Nystagmus und Foveahypoplasie, daher sollte ein negatives Ergebnis zusammen mit diesen Befunden bewertet werden.

Einschränkungen

  • Die genetische Untersuchung findet bei mehr als 9 von 10 betroffenen Männern eine Veränderung in GPR143. Ein negatives Ergebnis schließt die Erkrankung daher nicht vollständig aus.

Quellenangaben

  1. Lewis RA, 2004. Ocular Albinism, X-Linked – RETIRED CHAPTER, FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY. GeneReviews
  2. Ocular albinism. MedlinePlus Genetics
  3. GPR143 gene. MedlinePlus Genetics

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