Autosomal-dominant
Verursacht durch eine Veränderung in einer Kopie des Gens MED12L, das einen Teil des Mediatorkomplexes kodiert, der an der Steuerung der Genaktivität beteiligt ist. Berichtete Veränderungen wurden zunächst für Neumutationen gehalten, inzwischen wurde jedoch ein Fall mit mütterlicher Vererbung beschrieben.
Anzeichen und Symptome
Entwicklungsverzögerung und geistige Behinderung mit Sprachstörung. Autismus und andere Verhaltensauffälligkeiten wurden berichtet. Seltener zeigen sich im Gehirnscan Auffälligkeiten des Corpus callosum oder leichte Gesichtsmerkmale.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Unterstützung in den Bereichen Entwicklung, Sprache, Bildung und Verhalten. Veränderungen können neu entstehen oder von einem Elternteil vererbt werden; daher geben genetische Beratung und Untersuchungen der Eltern Aufschluss über das Wiederholungsrisiko.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
NIZIDS; NIZON-ISIDOR SYNDROME
