X-chromosomal-dominant
Verursacht durch Veränderungen im PORCN-Gen auf dem X-Chromosom, das benötigt wird, um Wnt-Signalproteine freizusetzen, die die Entwicklung steuern. Die meisten Fälle entstehen de novo; betroffene Männer tragen die Veränderung meist nur in einem Teil ihrer Zellen.
Anzeichen und Symptome
Bei der Geburt vorhandene Streifen dünner oder fehlender Haut, die einem Linienmuster folgen (Blaschko-Linien), oft mit Fettablagerungen unter der Haut und Veränderungen der Hautfarbe. Häufig treten Unterschiede an Händen und Füßen auf, etwa gespaltene Hände oder verwachsene Finger, sowie Augenveränderungen wie ein Kolobom oder kleine Augen; ebenso sind Veränderungen des Zahnschmelzes häufig. Seltener kommen Nagelveränderungen, Papillome um Mund und After, Haarausfall und Skelettmerkmale vor.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Betreuung durch Fachärzte für Dermatologie, Augenheilkunde, Zahnmedizin und Handchirurgie, mit Entfernung von Papillomen und Behandlung von Hautproblemen nach Bedarf. Die meisten Fälle sind de novo, doch kann eine Mutter die Veränderung tragen, teils nur in einem Teil ihrer Zellen. Daher geben genetische Beratung und Tests der Eltern Aufschluss über das Wiederholungsrisiko.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
DHOF; FDH; focal dermal hypoplasia, X-linked dominant; Goltz Gorlin syndrome; Goltz syndrome
