Neuroentwicklungsbedingte Störung mit Kleinhirnatrophie und mit oder ohne Krampfanfälle
Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen an beiden Kopien von BRAT1, einem Gen, das an der RNA-Verarbeitung und der Hirnentwicklung beteiligt ist. Das klinische Bild variiert zwischen den Betroffenen.
Anzeichen und Symptome
Entwicklungsverzögerung und Sprachverzögerung, im MRT zeigt sich eine Kleinhirnatrophie. Bei einigen Betroffenen treten Krampfanfälle auf.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Entwicklungs-, physiotherapeutische und logopädische Unterstützung, bei Bedarf mit Behandlung von Krampfanfällen. Die humangenetische Beratung erläutert den rezessiven Erbgang, und für Angehörige ist eine Trägerdiagnostik verfügbar.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
NEDCAS
