Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen an beiden Kopien von CDH11, das für Cadherin-11 kodiert, ein Adhäsionsprotein, das für die Knochenbildung wichtig ist. Die Veränderungen führen zu einem Funktionsverlust des Proteins.
Anzeichen und Symptome
Charakteristische Gesichtsmerkmale, darunter ein kurzer, breiter Kopf, eine breite Stirn, weit auseinanderstehende Augen und ein flacher Mittelgesichtsbereich. Zahnprobleme können auftreten, etwa ein vorzeitiger Zahnverlust und Kieferzysten. Über eine Verschmelzung der Halswirbel wurde berichtet, ebenso über eine Hypospadie. Eine intellektuelle Beeinträchtigung kann auftreten und ist manchmal leicht ausgeprägt.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Versorgung richtet sich nach den vorliegenden Merkmalen und umfasst zahnmedizinische und kieferchirurgische Betreuung, eine Untersuchung der Wirbelsäule, urologische Behandlung bei Hypospadie sowie Entwicklungsförderung. Die genetische Beratung erläutert den rezessiven Erbgang, und für Verwandte ist ein Trägertest verfügbar.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
brachioskeletogenital syndrome; branchio-skeleto-genital syndrome; BSG syndrome; ELSAHY-Waters syndrome; ESWS; hypospadias, hypertelorism, upper 51D coloboma, and mixed-type hearing loss; hypospadias, hypertelorism, upper lid coloboma, and mixed-type hearing loss; hypospadias-hypertelorism-coloboma and deafness syndrome
