Autosomal-dominant
Verursacht durch eine Veränderung in einer Kopie von ACAN, dem Gen, das Aggrecan bildet, ein Protein, das für den Knorpel in den Wachstumsfugen und Gelenken unverzichtbar ist. Etwa die Hälfte der beschriebenen Veränderungen verkürzt das Protein, und sie können von einem Elternteil mit derselben Veränderung vererbt werden.
Anzeichen und Symptome
Minderwuchs, manchmal mit einem Knochenalter, das dem tatsächlichen Alter voraus ist. Es wurden frühzeitig auftretende Arthrose und Osteochondrosis dissecans beschrieben; außerdem können eine Mittelgesichtshypoplasie, Gelenkprobleme oder breite Großzehen auftreten. Der Schweregrad variiert, auch innerhalb einer Familie.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Beurteilung von Wachstum und Knochenalter erfolgt durch einen pädiatrischen Endokrinologen; eine Behandlung mit Wachstumshormon, teils kombiniert mit Arzneimitteln, die das Knochenalter verlangsamen, wurde eingesetzt, wobei die Langzeitdaten begrenzt sind. Gelenkbeschwerden werden von orthopädischen Fachärzten und Schmerzspezialisten behandelt. Jedes Kind einer betroffenen Person kann die Veränderung erben, daher sind Familientests und genetische Beratung hilfreich.
Analysierte Gene
Enthält 3 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- short stature and advanced bone age, with or without early-onset osteoarthritis and/or osteochondritis dissecans
- spondyloepimetaphyseal dysplasia, aggrecan type
- spondyloepiphyseal dysplasia, Kimberley type
