Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen an beiden Kopien von CHRNG, der Gamma-Untereinheit des fetalen Acetylcholinrezeptors an der Verbindungsstelle zwischen Nerv und Muskel. Vor der Geburt verringert dies die Bewegungen des Fötus; nach der Geburt übernimmt die adulte Form des Rezeptors, sodass sich die Muskelschwäche nicht verschlimmert.
Anzeichen und Symptome
Gelenkkontrakturen und Hautfalten am Hals, an den Ellbogen, Knien und anderen Gelenken sind bereits bei der Geburt vorhanden, häufig zusammen mit herabhängenden Augenlidern; eine Skoliose kann sich entwickeln. Bei der schwersten, letalen Form haben Feten ausgedehnte Kontrakturen, Flüssigkeitsansammlungen (Hydrops) und unterentwickelte Lungen. Seltener treten nach der Geburt Atembeschwerden auf.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Physiotherapie, Schienung und orthopädische Operationen unterstützen die Beweglichkeit, begleitet von Kontrollen der Wirbelsäule und der Atmung. Eltern sind in der Regel Überträger, daher stehen Überträgertests für Verwandte, genetische Beratung und Möglichkeiten für künftige Schwangerschaften zur Verfügung.
Analysierte Gene
