X-chromosomales Opitz-G/BBB-Syndrom

Über condition

Eine seltene Entwicklungsstörung, die vor allem Jungen betrifft, mit weit auseinanderstehenden Augen, Fehlbildungen der Harnröhrenöffnung sowie Auffälligkeiten des Kehlkopfs, der Luftröhre oder der Speiseröhre. Sie wird durch Veränderungen im MID1-Gen auf dem X-Chromosom verursacht.

Das X-chromosomale Opitz-G/BBB-Syndrom ist eine seltene Entwicklungsstörung, die vor allem Jungen betrifft. Die meisten betroffenen Männer haben weit auseinanderstehende Augen und eine Hypospadie, bei der die Harnröhre an der Unterseite des Penis mündet. Verbindungen zwischen Luftröhre und Speiseröhre, eine Lücke im Kehlkopf sowie eine Lippen-Kiefer- oder Gaumenspalte können Schluck- und Atembeschwerden verursachen. Herzfehler, ein fehlender oder kleiner Balken (Corpus callosum) und eine verzögerte Entwicklung treten seltener auf.

Die Erkrankung wird durch Veränderungen im MID1-Gen verursacht, das ein Protein namens Midline-1 bildet. Dieses Protein hilft, andere Proteine zu recyceln, damit sie wiederverwendet statt abgebaut werden, und es bindet an die Mikrotubuli, die das strukturelle Gerüst der Zelle bilden. Da MID1 auf dem X-Chromosom liegt, folgt die Vererbung dem X-chromosomalen Muster. Männer, die eine Veränderung erben, sind betroffen, während Frauen, die eine Veränderung tragen, oft nur weit auseinanderstehende Augen haben.

Eine Mutter, die eine Veränderung trägt, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von 1 zu 2 an jedes Kind weiter, und jeder Sohn, der sie erbt, wird betroffen sein. Sobald eine Veränderung in einer Familie gefunden wurde, können weiblichen Verwandten eine Überträgeruntersuchung angeboten werden, und eine pränatale Untersuchung ist möglich. Die Betreuung erfolgt durch spezialisierte Teams, darunter Kieferchirurgie, Urologie und Kardiologie, mit einer frühen Beurteilung von Schlucken und Atemwegen.

Die Erkrankung, die wir analysieren

Warum eine Ganzgenomsequenzierung?

Diese Erkrankung folgt einem X-chromosomalen Vererbungsmuster, daher kann ein Befund in einer Familie für Mütter, Söhne und Töchter von Bedeutung sein. Die Ganzgenomsequenzierung untersucht im selben Test das MID1-Gen.

Einschränkungen

• Es gibt auch eine autosomal-dominante Form des Opitz-G/BBB-Syndroms, und einige MID1-Veränderungen sind größere Deletionen eines Teils oder des gesamten Gens.

Quellenangaben

1. Meroni G, 2004. MID1-Related Opitz G/BBB Syndrome. GeneReviews
2. Opitz G/BBB syndrome. MedlinePlus Genetics
3. Fontanella B, Russolillo G, Meroni G, 2008. MID1 mutations in patients with X-linked Opitz G/BBB syndrome. Human mutation

Weitere sonstiges conditions

• 22q11.2-DeletionssyndromTBX1
• Bardet-Biedl- und Alström-SyndromALMS1, ARL6, BBIP1, BBS1
• CHARGE-SyndromCHD7
• LAMA5-assoziiertes multisystemisches SyndromLAMA5
• Prägungsstörungen: Prader-Willi, Silver-Russell und Beckwith-WiedemannCDKN1C, H19, HMGA2, IGF2
• Simpson-Golabi-Behmel-SyndromGPC3
• Werner-SyndromWRN