Letales kongenitales Kontrakturen-Syndrom 11
Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen an beiden Kopien von GLDN (Gliomedin), einem Protein, das zur Bildung der Ranvier-Schnürringe beiträgt, den Lücken entlang isolierter Nervenfasern.
Anzeichen und Symptome
Verminderte fetale Bewegungen und bei der Geburt bestehende Gelenkkontrakturen (Arthrogrypose), mit Atemproblemen infolge unterentwickelter Lungen. Viele betroffene Babys überleben die Neugeborenenphase nicht. Einige überleben mit intensivmedizinischer Betreuung und dauerhafter Atemunterstützung, können jedoch im späteren Kindes- oder Jugendalter fortschreitende Muskel- und Atemprobleme entwickeln.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Schwere Formen können bereits in der pränatalen Ultraschalluntersuchung auffallen. Neugeborene benötigen eine spezialisierte Intensivbehandlung, und Überlebende profitieren von Atemunterstützung, Physiotherapie und orthopädischer Versorgung. Die Eltern sind Überträger, daher stehen Überträgertests für Verwandte, genetische Beratung und Optionen für künftige Schwangerschaften zur Verfügung.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
GLDN lethal congenital contracture syndrome; LCCS11; lethal congenital contracture arthrogryposis-11; lethal congenital contracture syndrome 11; LCCS11; lethal congenital contracture syndrome caused by mutation in GLDN; lethal congenital contracture syndrome type 11
