Ventrikulomegalie und Arthrogryposis
Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen an beiden Kopien von KIDINS220, einem Transmembranprotein in neuronalen Signalwegen, das zur Regulation des Liquors beiträgt. Eine einzelne neue Veränderung in KIDINS220 verursacht eine andere Erkrankung mit spastischer Paraplegie, intellektueller Beeinträchtigung, Nystagmus und Adipositas (SINO-Syndrom).
Anzeichen und Symptome
Erweiterte Hirnventrikel und Gelenkkontrakturen der Extremitäten sind in der Regel im pränatalen Ultraschall zu sehen. Viele Schwangerschaften enden vor der Geburt oder in der Neugeborenenperiode. Bei dem ersten lebend geborenen Kind mit dieser Form, das beschrieben wurde, bestanden eine ausgeprägte Entwicklungsverzögerung und Spastik.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Fachliche fetalmedizinische Betreuung und Beratung, wenn die Erkrankung in der Schwangerschaft festgestellt wird. Die Eltern sind in der Regel Anlageträger, daher stehen Anlageträger-Untersuchungen für Verwandte, genetische Beratung und Optionen für künftige Schwangerschaften zur Verfügung.
Analysierte Gene
