Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen an beiden Kopien von GYG1, das für Glykogenin-1 kodiert, das Protein, das die Glykogenbildung einleitet. Abnormales Glykogen (Polyglucosan) lagert sich in den Muskelfasern ab.
Anzeichen und Symptome
Typisch ist eine fortschreitende Schwäche der Hüft- und Schultermuskulatur, manchmal auch der Hände und Unterschenkel, die im Erwachsenenalter beginnt. Eine Muskelbiopsie zeigt Polyglucosan-Ablagerungen. Auch der Herzmuskel kann betroffen sein, was zu einer Kardiomyopathie führen kann.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Physiotherapie und Unterstützung der Beweglichkeit sowie eine Untersuchung des Herzens, da einige Betroffene eine Kardiomyopathie entwickeln. Eine Testung von Angehörigen auf Anlageträgerschaft und eine genetische Beratung sind verfügbar.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
GYG1 polyglucosan body myopathy; PGBM2; polyglucosan body myopathy 2; polyglucosan body myopathy caused by mutation in GYG1
