Entwicklungsverzögerung mit variabler Intelligenzminderung und dysmorphen Gesichtszügen
Autosomal-dominant
Verursacht wird sie durch den Verlust einer funktionsfähigen Kopie von JARID2, einem Regulator des Polycomb-Genstummschaltungskomplexes. Sie entsteht durch kleine Veränderungen innerhalb des Gens oder durch Deletionen, die das Gen entfernen; diese können de novo auftreten oder vererbt sein.
Anzeichen und Symptome
Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung in unterschiedlicher Ausprägung. Verhaltensauffälligkeiten, einschließlich Autismus, sind Teil der Erkrankung, ebenso charakteristische Gesichtsmerkmale. Auch Gaumenfehlbildungen und Herzfehler wurden berichtet.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Unterstützung in der Entwicklung, bei Sprache und Bildung sowie eine Verhaltensdiagnostik. Da die Veränderung neu entstanden oder von einem nur leicht betroffenen Elternteil vererbt sein kann, helfen genetische Beratung und Untersuchungen der Eltern, das Wiederholungsrisiko zu klären.
Analysierte Gene
