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Krankheitsbericht · Bewegungsapparat

Kongenitale Myopathie

Erbliche Muskelerkrankungen, die meist seit der Geburt oder der frühen Kindheit bestehen und zu Muskelschwäche und vermindertem Muskeltonus führen. Einige Formen, insbesondere solche, die durch Varianten im RYR1-Gen verursacht werden, erhöhen außerdem das Risiko einer malignen Hyperthermie während einer Narkose.

Ein Krankheitsbericht sucht nach seltenen Varianten, von denen bekannt ist, dass sie die Erkrankungen verursachen, die er abdeckt.

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Die 7 Erkrankungen, die wir analysieren

RYR1-assoziierte Myopathie

Muskelerkrankungen, die durch Varianten im RYR1-Gen verursacht werden, darunter die Central-Core- und die Multi-Minicore-Krankheit, mit einem Spektrum von leichter Schwäche bis zu schwerer angeborener Myopathie.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Menschen mit RYR1-Varianten haben möglicherweise ein Risiko für maligne Hyperthermie. Deshalb sollte vor jeder Operation der Anästhesist darüber informiert werden.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

neurological muscular channelopathy due to a genetic ryanodine receptor defect; RYR1-related disease; RYR1-related disorder

Enthält 5 verwandte Untertypen ↓
  • central core myopathy
  • congenital multicore myopathy with external ophthalmoplegia
  • congenital myopathy with myasthenic-like onset
  • King-Denborough syndrome
  • rhabdomyolysis-myalgia syndrome
MONDO:0100150Orphanet 98742

Nemaline-Myopathie

Eine angeborene Myopathie, die durch stäbchenförmige Strukturen in den Muskelfasern gekennzeichnet ist und am häufigsten durch Varianten in den Genen NEB oder ACTA1 verursacht wird.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

congenital rod disease; NEM; nemaline body disease; nemaline rod disease; nemaline rod myopathy; NM; Rod body disease; rod myopathy; Rod-body myopathy

Enthält 18 verwandte Untertypen ↓
  • adult-onset nemaline myopathy
  • childhood-onset nemaline myopathy
  • congenital myopathy 23
  • congenital myopathy 2a, typical, autosomal dominant
  • congenital myopathy 4A, autosomal dominant
  • congenital myopathy 4B, autosomal recessive
  • MYPN-related myopathy
  • nemaline myopathy 10
  • nemaline myopathy 2
  • nemaline myopathy 5
  • nemaline myopathy 5B, autosomal recessive, childhood-onset
  • nemaline myopathy 5C, autosomal dominant
  • nemaline myopathy 6
  • nemaline myopathy 7
  • nemaline myopathy 8
  • nemaline myopathy 9
  • severe congenital nemaline myopathy
  • typical nemaline myopathy
MONDO:0018958Orphanet 607MedGen 61528

Zentronukleäre Myopathie (einschließlich der X-chromosomal vererbten myotubulären Myopathie)

Angeborene Myopathien mit zentral gelegenen Zellkernen in den Muskelfasern, verursacht durch MTM1, DNM2, BIN1 und weitere Gene; die X-chromosomal vererbte myotubuläre Form (MTM1) verläuft bei Jungen häufig schwer.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

CNM; myopathy, centronuclear; myopathy, myotubular

Enthält 9 verwandte Untertypen ↓
  • autosomal dominant centronuclear myopathy
  • autosomal recessive centronuclear myopathy
  • congenital myopathy with internal nuclei and atypical cores
  • myopathy, centronuclear, 2
  • myopathy, centronuclear, 5
  • myopathy, centronuclear, 6, with fiber-type disproportion
  • symptomatic form of X-linked centronuclear myopathy in female carriers
  • X-linked myotubular myopathy
  • X-linked myotubular myopathy-abnormal genitalia syndrome
MONDO:0018947Orphanet 595MedGen 104495

ACTA1-assoziierte Myopathie (Alpha-Aktinopathie)

Ein Spektrum angeborener und im Erwachsenenalter beginnender Myopathien, die durch Varianten im Gen für das alpha-Aktin der Skelettmuskulatur, ACTA1, verursacht werden, mit Schwäche, vermindertem Muskeltonus und Atembeschwerden.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

ACTA1 disease; actin myopathy; actinopathy; alpha actinopathy

Enthält 4 verwandte Untertypen ↓
  • cap myopathy
  • congenital myopathy 2a, typical, autosomal dominant
  • progressive scapulohumeroperoneal distal myopathy
  • zebra body myopathy
MONDO:0100084

TTN-assoziierte Myopathie

Skelettmuskelerkrankungen, die durch Varianten im TTN-Gen verursacht werden. TTN kodiert das Muskelprotein Titin. Der Beginn reicht von der Geburt bis ins Erwachsenenalter.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

congenital myopathy related to TTN; TTN myopathy

Enthält 15 verwandte Untertypen ↓
  • autosomal dominant titinopathy
  • autosomal recessive centronuclear myopathy
  • autosomal recessive distal titinopathy
  • autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J
  • autosomal recessive titinopathy
  • dilated cardiomyopathy 1G
  • early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy
  • Emery-Dreifuss-like muscular dystrophy
  • hypertrophic cardiomyopathy 9
  • myopathy, centronuclear, 2
  • myopathy, centronuclear, 5
  • myopathy, myofibrillar, 9, with early respiratory failure
  • tibial muscular dystrophy
  • titinopathy with congenital contractures
  • TTN-related myopathy, dominant-negative TTNsv
MONDO:0100175

SELENON-assoziierte angeborene Myopathie mit steifer Wirbelsäule

Autosomal-rezessiv

Eine angeborene Myopathie, die durch Varianten im SELENON-Gen verursacht wird, mit früher Steifheit der Wirbelsäule, Skoliose und Schwäche der Atemmuskulatur.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Regelmäßige Kontrollen der Atemfunktion werden empfohlen, da sich eine Atemschwäche entwickeln kann, während das Gehen noch erhalten ist.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

CMYO3; desmin-related myopathy with Mallory body-like inclusions; early-onset desmin-related myopathy; MDRS1; minicore myopathy, severe classic form; multicore myopathy, severe classic form; multiminicore disease, severe classic form; muscular dystrophy, congenital, Eichsfeld type; muscular dystrophy, congenital, merosin-positive, with early spine rigidity; SEPN1-related myopathy; rigid spine muscular dystrophy 1; rigid spine syndrome caused by mutation in SELENON; RSMD1; SELENON rigid spine syndrome; SELENON-related myopathy

MONDO:0100100OMIM 602771Orphanet 84132

MYH7-assoziierte Skelettmyopathie

Autosomal-dominant

Skelettmuskelerkrankungen, die durch Varianten im MYH7-Gen verursacht werden, darunter die distale Laing-Myopathie und die Myosin-Speichermyopathie. Bei manchen Betroffenen entwickelt sich zusätzlich eine Herzmuskelerkrankung.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

distal myopathy type 1; Laing distal myopathy; MPD1; myopathy, distal, 1; myopathy, distal, early-onset, autosomal dominant; myopathy, late distal hereditary; myosin storage myopathy

MONDO:0008050OMIM 160500Orphanet 59135MedGen 1647391

Einschränkungen

  • Ein Teil des NEB-Gens (Exons 82 bis 105) kommt im Genom dreimal wiederholt vor, weshalb Varianten in dieser Region schwer zu erkennen sind. Die NEB-Exon-55-Deletion, die bei Menschen aschkenasisch-jüdischer Abstammung häufig vorkommt, ist eine Strukturvariante, die ebenfalls übersehen werden kann.

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