Autosomal-dominant
Das Mowat-Wilson-Syndrom (MWS) ist ein Syndrom mit multiplen angeborenen Fehlbildungen, das durch charakteristische Gesichtszüge, kognitive Beeinträchtigungen, Epilepsie, Morbus Hirschsprung (HSCR) und verschiedene angeborene Fehlbildungen gekennzeichnet ist.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
Hirschsprung disease intellectual disability syndrome; Hirschsprung disease-mental retardation syndrome; intellectual disability, microcephaly, and distinct facial features with or without Hirschsprung disease; mental retardation, microcephaly, and distinct facial features with or without Hirschsprung disease; microcephaly, intellectual disability, and distinct facial featrues, with or without Hirschprung disease; MOWS
Enthält 2 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- Mowat-Wilson syndrome due to a ZEB2 point mutation
- Mowat-Wilson syndrome due to monosomy 2q22
