Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen an beiden Kopien von THOC6, einem Bestandteil des TREX-Komplexes, der messenger-RNA aus dem Zellkern exportiert. Eine Gründer-Variante wurde in der Gemeinschaft der Hutterer beschrieben.
Anzeichen und Symptome
Typisch sind Entwicklungsverzögerungen und geistige Behinderung, von leicht bis schwer, sowie ein kleiner Kopfumfang und charakteristische Gesichtsmerkmale. Angeborene Herzfehler und Nierenunterschiede treten bei einigen Betroffenen auf. Zahnanomalien und Unterschiede der Genitalien sind häufig, Krampfanfälle treten seltener auf.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Bei der Diagnose sind Untersuchungen des Herzens und der Nieren sowie Unterstützung bei der Entwicklung und Bildung angezeigt. Genetische Beratung und Trägertestungen von Verwandten klären das Wiederholungsrisiko, insbesondere in Gemeinschaften, in denen die Gründer-Variante beschrieben wurde.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
BBIS; BEAULIEU-BOYCOTT-Innes syndrome; microcephaly, mental retardation, and distinctive facies, with Cardiac and genitourinary malformations
